Sclerosi tuberosa complessa
Efficacia e sicurezza di Everolimus nei bambini con epilessia associata a sclerosi tuberosa complessa
L'epilessia si verifica in circa il 90% di tutte le persone con sclerosi tuberosa complessa. Nel 67% dei casi l'insorgenza...
Sicurezza ed efficacia di Everolimus per angiomiolipomi renali associati alla sclerosi tuberosa complessa
Gli angiomiolipomi renali sono manifestazioni abituali della sclerosi tuberosa complessa che possono causare emorragie legate ad aneurisma e danno renale....
Sclerosi tuberosa complessa: la distruzione della sostanza bianca è associata a crisi epilettiche persistenti
La sostanza bianca è diffusamente alterata nella sclerosi tuberosa complessa, e queste alterazioni sembrano essere più evidenti nei soggetti con...
Tumori cutanei associati alla sclerosi tuberosa complessa rispondono a Sirolimus somministrato per os
I tumori cutanei associati alla sclerosi tuberosa complessa sono migliorati con il trattamento a base di Sirolimus orale e il...
Everolimus per astrocitoma subependimale a cellule giganti in pazienti con sclerosi tuberosa complessa
Nello studio EXIST-1, avviato nel 2009, oltre il 35% dei pazienti con astrocitoma subependimale a cellule giganti ( SEGA )...
Efficacia e sicurezza di Everolimus nel trattamento del astrocitoma subependimale a cellule giganti associato a sclerosi tuberosa complessa
La sclerosi tuberosa complessa è un disturbo genetico che porta ad attivazione costitutiva del bersaglio della rapamicina nei mammiferi (...
Everolimus per angiomiolipoma associato a sclerosi tuberosa complessa o linfangioleiomiomatosi sporadica
Gli angiomiolipomi sono tumori a crescita lenta con attivazione costitutiva del target della Rapamicina nei mammiferi ( mTOR ), e...
Everolimus altera la diffusione della materia bianca nella sclerosi tuberosa complessa
È stata condotta l'analisi del tensore di diffusione ( DTI ) su pazienti affetti da sclerosi tuberosa complessa per studiare...
Sclerosi tuberosa complessa: sfide diagnostiche, sintomi di presentazione e segni comunemente ignorati
È stato effettuato uno studio con l’obiettivo di descrivere i segni e i sintomi di presentazione per gruppi di età...
Identificazione dei fattori di rischio per i disturbi dello spettro del autismo nella sclerosi tuberosa complessa
È stato condotto uno studio per valutare la prevalenza e per identificare i fattori di rischio epidemiologici, genetici, elettrofisiologici e...
Il decadimento cognitivo nella sclerosi tuberosa complessa è una condizione multifattoriale
Nei pazienti con sclerosi tuberosa complessa sono state proposte associazioni tra numero di tuberi, spasmi infantili e decadimento cognitivo.Un gruppo...
Angiomiolipoma nella sclerosi tuberosa complessa o linfangioleiomiomatosi: trattamento con Sirolimus
L’angiomiolipoma nei pazienti con sclerosi tuberosa complessa o con linfangioleiomiomatosi sporadica, è associata a mutazioni nei geni della sclerosi tuberosa...
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